genetika človeka sa zaoberá dvoma skupinami chorôb
-
dedičnými dispozíciami k chorobám - v genotype je predpoklad na danú chorobu ,ale k jej vzniku je potrebné pôsobenie určitého vonkajšieho činiteľa. Tento činiteľ je väčšinou špecifický napr. slnečné žiarenie, určitá zložka potravy, niejaká látka v prostredí.
K dispozičným chorobám patria napr. alergie, vysoký krvný tlak, neuróza, epilepsia, astma, ekzém, schozofrénia, reumatické ochorenia.
- dedičné choroby - sú spôsobené zmenami v genotype a za zvyčajných podmienok sa s takmer 100 percentne prejavia. Prostredie sa na ich vzniku takmer nepodieľa, ale môže mať vplyv na ich rozvoj.
-
zvláštnou skupinou dedičných chorôb sú dedične vývojové vady
Vznikajú pri vnútromaternicovom vývoji a znamenajú postihnutie na celý život.
Patrí sem napriklad aj rozštep , ktorý sa dá v dnešnej dobe plasticky odstrániť.
Medzi časté genetické ochorenia človeka patria poruchy látkovej premeny - enzymopatie.
Látkovú premenu predstavuje množstvo chemických reakcíí idúcich v presnom slede. Každá z nich je riadená špecifickým enzýmom.
Ak pri tvorbe alebo aktivite enzýmov nastane porucha, v tele sa začnú hromadiť produkty látkovej premeny alebo nevznikne koncový produkt reakcií.
Takéto poruchy zapríčiňujú vznik ochorení.
Látkovú premenu predstavuje množstvo chemických reakcíí idúcich v presnom slede. Každá z nich je riadená špecifickým enzýmom.
Ak pri tvorbe alebo aktivite enzýmov nastane porucha, v tele sa začnú hromadiť produkty látkovej premeny alebo nevznikne koncový produkt reakcií.
Takéto poruchy zapríčiňujú vznik ochorení.
-
fenylketonúria
Ide o autozómovo recesívnu chorobu, postihnutí jedinci sú homozygotne recesívni.
Podstatou ochorenia je porucha aktivity enzýmu v pečeni, ktorý rozkladá fenylalanín na inú aminokyselinu - tyrozín, takže dochádza k jeho nadmernému hromadeniu v krvi.
Ak sa včas fenylalanín neobmedzí v strave, začne sa hromadiť v organizme. Poškodzuje centrálny nervový systém a vážne ohrozuje vývoj novorodenca.
-
galaktozémia
Autozómovo recesívne ochorenie, postihnutí sú homzygotne recesívni jedinci.
Príčinou ochorenia je neprítomnosť enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu (sacharidy). Dôsledkom je časté vracanie, žltačka a poruchy pečene.
Ak sa ochorenie nielieči, je smrteľné.
- albinizmus
strata pigmentu - recesívne ochorenie viazané na autozómy.
Postihnutému jedincovi sa nevytvára enzým tyrozináza, dôležitý pri vytváraní základného farbiva - melanínu.
Jedinec s takouto poruchou genotypu je vždy nepigmentovaný. 
- albinizmus
|
genealogia - odvetie ktoré sa zaoberá skúmaním rodokmeňov .
Schéma má presné značenie a takýmto zjednodušeným zakreslením môžeme sledovať posun choroby v určitom rode. V schéme je Jednotlivé generácie sa označujú rímskymi číslicami na okraji riadku. |
|
|
Bežný spôsob vzniku nového jedinca je pohlavné rozmnožovanie.
Pri ňom sa spájajú pohlavné bunky a vznikne jedinec, ktorý má mnohe vlastnosti podobné so svojimi rodičmi, ale v mnohých sa odlišuje. |
|
|
Nový organizmus však môžu vzniknúť aj nepohlavným rozmnožovaním.
Jedince, vzniknuté nepohlavným rozmnožovaním nazývame klony, spôsob, ktorým vznikli klonovanie. Ak je cieľom klonovania vytvorenie nového človeka alebo organizmu s rovnakou genetickou informáciou v každej bunke, ako má iný živý alebo mŕtvy človek, hovoríme o reprodukčnom klonovaní. |
|
|
Ak je cieľom klonovania vytvorenie určitého tkaniva, ktoré môže byť využité na liečebné účely - terapeutické klonovanie.
Na terapeutické klonovanie sa využívajú ľudské zárodky, podobne ako pri reprodukčnom klonovaní. Rozdiel je v tom, že Potom sa z embrya vyberú embryonálne kmeňové bunky, ktoré sú schopné diferencovať sa na akýkoľvek iný typ buniek. Z embryonálnych buniek sa postupne vyvíjajú rôzne tkanivá a orgány využiťeľné na transplantáciu. |
|
|
|
|
|