Okruhy problémov z genetiky živočíchov a človeka pre štátnice v magisterskom stupni štúdia

1. Genetické manipulácie s cicavčou bunkou. Eukaryotický(cicavčí) genóm, molekulová štruktúra cicavčieho génu, klasifikácia a funkčná charakteristika sekvencií eukaryotickej DNA. Informačný obsah genómov. Mechanizmy a spôsoby transfekcie, klonovanie, génová terapia.

 2. Genomová analýza v populáciach  hospodárskych zvierat (HZ).  Detekcia DNA variant Spôsoby genómovej analýzy. Mapovanie genómu HZ – väzbové mapovanie, parciálne mapovanie, komparatívne mapovanie, mapovanie QTL lokusov. Využitie DNA variant pri šľachtení.

 3. Genetické základy rozmnožovania a plodnosti. Samčia zložka – tvorba spermií, charakteristika ejakulátu, geneticky podmienené odchýlky spermií. Polyspermia, heterospermia, intersexualita.Genetické aspekty plodnosti samcov. Samičia zložka – Ovulácia. Oplodnenie a gravidita. Genetické aspekty plodnosti samíc.

 4. Genetické manipulácie s embryami cicavcov. Synchronizácia pohlavného cyklu, superovulácia, ranná embryogenéza, manipulácie s gametami a rannými preimplantačnými  embryami.Bisekcia embryí.Prekoncepčná a predimplantačná analýza.

 5. Transgénne zvieratá. Génové konštrukty. Objekty prenosu génov. Techniky prenosu – mikroinjekcia, retrovírové vektory, spermie ako vektor, elektroporacia, lipozómy, primordiálne zárodočné bunky, génové delo.

 6. Hormonálna regulácia expresie génov u drozofily a cicavcov. Štádiová a tkanivová špecifita hormonálnych odpovedí. Mechanizmus účinku steroidného hormónu ekdyzónu. Hormonálna kontrola expresie Sgs génov u drozofily. Pôsobenie hormónov v regulácii expresie génov u cicavcov.

 7. Genetika alternatívnych znakov. Dedičnosť sfarbenia zvierat. Dedičnosť morfologických znakov. Letálne gény.

 8. Polymorfné systémy krvi zvierat. krvné systémy, histokompatibilné systémy, alotypy krvného séra. Biochemické polymorfné systémy. Využitie polymorfných systémov krvi pri šľachtení zvierat.

 9. Dedičnosť kvantitatívnych vlastností.  Heritabilita, opakovateľnosť, genetické korelácie, heteróza, inbreeding. Interakcia genotypu a prostredia.

 10. Genetické základy selekcie HZ.  Typy selekcie.Selekčné postupy. Selekčné metódy. Selekcia využivajúca aditívnu a neaditívnu zložku genetickej premenlivosti.

 11. Genetické základy plemenitby HZ. Metódy plemenitby využivajúce podobnosť rodičov a potomkov. Metódy plemenitby využivajúce efekt heterózy so selekciou na špecifickú kombinačnú schopnosť. Metódy úžitkového kríženia.

 12. Genetické základy rezistencie zvierat  voči chorobám. Vznik a poslanie veterinárnej genetiky. Rezistencia mikroorganizmov. Obranné mechanizmy zvierat. Imunita. Rezistencia jednotlivých druhov zvierat voči chorobám. Výber rezistentných jedincov.

 13. Ľudský genóm a jeho organizácia. Projekt ľudského genómu: história, súčasný stav, perspektívy, praktické využitie výsledkov. Typy sekvencií v I'udskej DNA. Repetitívne sekvencie, jednotkové sekvencie, gény, pseudogény, génové rodiny. Mobilné elementy v I'udskom genóme. Ľudská mitochondriálna DNA.

 14. Základné metódy molekulárnej genetiky človeka. Hybridizácia DNA, hybridizačné sondy, in situ hybridizácia, Southernova hybridizácia. Amplifikácia špecifických úsekov pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Restrikčné mapovanie. Ľudské génové knižnice, ich tvorba a skríning.

 15. Polymorfizmus ľudskej DNA. Typy polymorfizmu DNA: bodový polymorfizmus (SNP, RFLP), polymorfizmus typu VNTR (mikrosatelity, minisatelity) - metódy detekcie a praktické využitie. Polymorfizmus mtDNA a Y-chromozómovej DNA: možnosti využitia pri identifikácii osôb a pri štúdiu populácií.

 16. Molekulárna patológia monogénnych ochorení. Mutácie v kódujúcich a v nekódujúcich oblastiach ako príčiny monogénnych ochorení. Hemoglobínové varianty, hemoglobinopatie a talasémie ako model. Diagnostika genetických ochorení pomocou analýzy DNA: priama a nepriama diagnostika.

 17. Cytogenetika človeka. Usporiadanie DNA v chromozómoch, G-prúžky, R-prúžky. Normálny I'udský karyotyp a metódy jeho štúdia. Cytogenetická nomenklatúra. Ľudské pohlavné chromozómy a determinácia pohlavia. Lyonovej hypotéza. Imprinting.  Porovnávacia cytogenetika primárov a evolúcia človeka.

 18. Chromozómy a patologické stavy. Chromozómové aberácie: vznik, typy, prejavy; chromozómové varianty. Syndrómy chromozómovej instability. Chromozómové fragilné miesta. Chromozómy a karcinogenéza. Cytogenetické metódy testovania mutagénneho účinku vonkajších faktorov.

 19. Monogénna dedičnosť u človeka. Nomenklatúra I'udských lokusov a alel. Základné pojmy. Gény a genotypy v populácii: Hardyho-Weinbergov zákon. Autozómovo dominantná dedičnosť v rodokmeňoch a v populácii. Autozómovo recesívna dedičnosť a jej kritériá; význam konsangvinity rodičov; segregačná analýza. Dedičnosť znakov podmienených génmi na pohlavných chromozómoch. Mitochondriálna dedičnosť. Príklady monogénne podmienených ochorení: vrodené poruchy metabolizmu a iné.

 20. Väzba a lokalizácia génov na chromozómoch. Väzba a synténia. Metódy štúdia väzby a lokalizácie u človeka. Autozygotné mapovanie. Konštrukcia I'udskej génovej mapy. Funkčné a pozičné klonovanie génov. 

 21. Polygénna dedičnosť u človeka. Génové interakcie učioveka. Polygéna dedičnosť kvantitatívnych znakov. Korelácia medzi príbuznými. Heritabilita a koeficient genetickej determinácie: možnosti stanovenia u človeka. Polygénna dedičnosť kvalitatívnych znakov: prahový model. Príklady polygénne dedičných kvantitatívnych znakov a ochorení.

 22. Dedičnosť a prostredie. Dvojčatá a ich využitie pri štúdiu vzťahu dedičnosť-prostredie; gemelologická metóda. Rozklad fenotypovej variancie na genetickú a environmentálnu zložku.

  23. Populačná genetika. Vplyv deterministických faktorov na genofond populácie: mutácie, selekcia, migrácia.  Selekcia proti dominantnému fenotypu, recesívnemu fenotypu a uprednostňujúca heterozygotov. Vplyv náhodných faktorov na genofond populácie: génový posun (genetický drift), founder efekt. Panmixia a Hardyho-Weinbergov zákon. Inbríding a genetické izoláty. Homogamia.