VEDELI STE, ŽE




mutácie sú

  • náhle - dochádza k nim náhle, organizmus sa na ne nepripravuje
  • trvalé - zmeny, ktoré sa dedia, prenášajú sa na potomstvo
  • jedinečné - môže vzniknúť nová alela, predtým sa nevyskytovala
  • neusmernené - nemožno si ich vyberť, môžu byť škodlivé ale aj priaznivé. Nedá sa predpovedať ich veľkosť ani účinok.



    antimutagény látky, znižujúce výskyt mutácii. Patria sem antioxidanty, látky zabraňujúce tvorbe voľných radikálov, vitamíny C a E, karotenoidy, selén.



    génové mutácie poznáme:
    delécia - strata jedného alebo viacerých nukleotidov delecia
    inzercia - zaradenie jedného alebo viacerých nukleotidov inzercia
    substitúcia - zámena jedného alebo viacerých nukleotidov za iné substitucia




    chromozómové mutácie - dochádza k zlomu chromozómu na jednom alebo viacerých miestach.

    duplikácia- zdvojenie časti chromozómu
    		inverzia - pretočenie úseku chromozómu o 180
    		delécia - strata vnútornej časti chromozómu
    duplikácia inverzia delécia

    deficiencia - strata koncovej časti chromozómu
    translokácia- premiestnenie úseku chromozómu na iný nehomologický chromozóm
    fragmentácia - rozpad chromozómu na viacero častí
    deficiencia translokácia fragmentácia






    genómové mutácie - mení sa počet chromozómov. Môže nastať
    polyploidia - dochádza k znásobeniu jednoduchej chromozómovej sady
    haploid
    n- haploid
    		diploid
    2n- diploid
    		triploid
    3n- triploid

    aneuploidia - zníži sa alebo sa zvýši počet chromozómov určitého páru
    trizomik
    2n+1 trizomik
    		tetrazomik
    2n+2 tetrazomik
    		pentazomik
    2n+3 pentazomik




    - polyploidia sa u živočíchov vyskytuje len veľmi vzácne . Je to pravdepodobne spôsobené prítomnosťou pohlavných chromozómov, ktorých znásobenie spôsobuje mnohé vážne poruchy.
    U niektorých druhov je však polypodia druhovým znakom.
    U škrečkov kde rod Cricetus (chrček) má v somatických bunkách 22 chromozómov a rod Mesocricetus (hraboš) má 44 chromozómov alebo jeseter, ktorý je oktaploid.
    U človeka je polyploidia veľmi ojedinelá. Môže sa vyskytnúť napr. pri pečeňových bunkách.
    Ak však vznikne embryo s takouto poruchou veľmi rýchlo odumrie.






    - naopak polyploidia u rastlín má veľký význam.
    Mnohé rastliny znásobením svojejchromozómovej sady sa lepšie prispôsobili extrémnym podmienkam. Týka sa to hlavne rastlín severných krajín.
    Znásobovanie chromozómových sád spôsobuje aj človek pri šľachtení rastlín.
    Rastliny znásobením počtu chromozómov majú lepšie vlastnosti napr. triploidná cukrová repa má vyšší obsah cukru, ďatelina zas vyššiu produkciu.

    šľachtené rastliny




    aneuploidia je vždy príčinou vážnejších alebo menej vážnych ochorení. Vedie k poruchám meiozy a tým aj k poruchám plodnosti. Príčinou onemocnení je zlé rozdelenie pohlavných chromozómov pri tvorbe pohlavných buniek - nondisjunkcia.
    Splynutím chybnej spermie alebo vajíčka s druhou zdravou gamétou vzniká postihnutý jedinec.

    K najčastejším syndrómom vznikajúcich odchylkami pohlavných chromozómov patria:

    Klinefelterov syndrom - zdvojenie X chromozómu u muža. XXY takýto jedinec je sterilný, má mužský výzor, ale zoženštelé správanie.

    Klinefelterov syndrom


    Turnerov syndróm - Chýbanie jedného z X chromozómov u ženy. XO. Takáto žena je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.


    Turnerov syndrom




    XYY - supermuž, vyššej postavy,títo jedinci majú sklon k agresivite, neplodný,

    XXX - superžena, spomalený duševný vývoj, môže viesť až k slabomyselnosti. Zvyčajne majú zníženú plodnosť.



    klinické syndrómy vznikajúce chybami autozómov:

    Downov syndróm - trizómia 21.chromozómového páru. Jedinci s touto chorobou sú duševne zaostalý, majú zníženú inteligenciu a niektoré charakteristické telesné znaky (nižší vzrast, mongoloidné oči).

    Downov syndrom




    Edwardsov syndróm - trizómia 18. chromozómového páru. Až štyrikrát častejšie postihuje dievčatá. Asi 95% plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicováho vývinu. Typická je mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca.

    Edwardsov syndróm




    mutácie môžu mať aj pozitívny vplyv
    Malária je onemocnenie, pri ktorom sa prvok plasmódium množí v pečeni človeka a následne napáda červené krvinky a rozkladá molekuly hemoglobínu.
    Rozpadom hemoglobínu vzniká toxín, ktorý pri výleve do krvnej plazmy spôsobuje horúčkové stavy. Nakazený jedinec zomiera.

    V oblastiach s maláriou sa vo veľkom počte vyskytujú tri dedičné choroby.

  • talasémia - zníženie obsahu hemoglobínu v krvi
  • kosáčikovitá anémia - zmena molekuly hemoglobínu
  • málokrvnosť - nedostatok enzýmu glukóza 6 fosfatáza

    Všetky tri mutácie bránia rýchlemu vývoju prvoka, ktorý maláriu spôsobuje.Prvok napáda ako prvé mutované bunky. Tieto bunky sú prednostne odstraňované z tela a s nimi sa odstraňuje aj parazit.
    Jedince, ktoré sú v danej chorobe heterozygotné teda majú jednu alelu HbA a druhú Hbs, sú voči malárii odolný.
    Homozygotní jedinci, HbS HbS, zomrú na jednu z chorôb alebo ak danú mutovanú alelu vôbec nemajú, HbA HbA , v malarickej oblasti zomrú na maláriu.

    Späť Ďalej
    Domov