POSOBENIE MUTÁCIÍ

V bunke majú mutagénne faktory viacero možností kde pôsobia.

Rozoznávame:

génové mutácie - zmeny na úrovni génu, zmena v kóde DNA. Môže sa zmeniť poradie nukleotidov v reťzci alebo sa niektorý nukleotid stratí alebo naopak nukleotid pribudne

chromozómové mutácie - na úrovní chromozómu- dochádza k narušeniu stavby chromozómu. Takto postihnuté pohlavné bunky sú sterilné a ak aj náhodou vznikne jedinec, väčšinou nie je životaschopný.

genómové - čiže celej genetickej informácie v jadre - ide o zmenu v počte chromozómov v jadre bunky napr. zvýši sa alebo sa zníži počet chromozómov v jednom páre, alebo v celej sade.

Ako vyzerá taká mutácia?

Kosáčiková anémia - kosáčikový tvar červených krviniek- je génová mutácia.

Červené krvinky majú kosáčikovitý tvar, obsahujú nefunkčné vlákna hemoglobínu, prúdenie krvi je blokované, tkanivá nie sú dostatočne zásobené kyslíkom. Sprevádza bolesť brucha, kĺbov. Slezina je zväčšená.

Zmenou jedného nukleotidu dochádza k zmene bielkovinového reťazca hemoglobínu. Zmení sa tvar krvinky a tým je oslabená aj jej funkcia viazť kyslík.

Normálny hemoglobín zdravej krvinky tvoria dva polypeptidové reťazce alfa a beta. V reťazci beta šiesta v poradí je za normálnych okolností kyselina glutamová. Môže byť kódovaná tripletmi GAA, GAG. Mutáciou kyseliny glutámovej za valín sa zmení tvar molekuly hemoglobínu. Tým sa zmenia aj jeho funkčné vlastnosti čo vyvolá onemocnenie kosáčikovej anémie. Valín môže byť kódovaný tripletom GUU, GUC a GUA. Zámenou jedného nukleotidu - GAA na GUA, môže dôjsť k zámene celej aminokyseliny. Dôsledok je vznik onemocnenia.

Mutovaná alela má označenie HbS.Zdravá HbA. Ak je jedinec homozygot HbS HbS, mutácia oboch aliel, zomiera.

VEDELI STE, ŽE...	OTESTUJTE SA :-) ...